科学

根据遗传中心法则，mRNA上的密码子（codon）序列决定了蛋白质上的氨基酸序列， 密码子由三个碱基组成。61种密码子对应了20种氨基酸，而余下的3种密码子（UAA, UAG, UGA）被称作终止密码子 （STOP Codon， Termination Codon），即当蛋白翻译机制遇到终止密码子时，蛋白翻译就被终止了。

转运RNA（tRNA）是连接mRNA上的密码子（codon）和蛋白质上的氨基酸的关键分子。tRNA在细胞质内和特异的氨酰-tRNA合成酶结合，在3'端加上一个特异的氨基酸，进入核糖体后利用中段的反密码子（anticodon）寻找到互补的密码子，从而将其3'端的氨基酸整合进入蛋白链。自然存在的tRNA里，没有反密码子和终止密码子互补，因此当蛋白翻译机制遇到终止密码子时，蛋白翻译就被终止。

人类有超过10，000种单基因遗传病，而有超过4，000个基因由于突变可能直接引起疾病或与疾病重要相关。癌症的发生也和肿瘤抑制基因上的突变显著相关。这些疾病基因突变中有10-15%均是提前终止密码子（PTC），即由于基因突变，在正常蛋白终止之前产生了新的终止密码子，造成蛋白翻译提前终止，释放断截的蛋白，往往不稳定和功能缺失，从而引起疾病。由于终止密码子只有三种，如果新的药物可以解除提前一种终止密码子的影响，其可能研发用于治疗大量疾病，克服基因突变位置，基因和疾病的限制。